СИНДРОМ АЛЬСТРЕМА: ГЛАЗНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ(КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)

В детском глазном отделении ГУ НМЦРТ«Шифобахш»наблюдались и получили лечение двое пациентов – сестра и брат из одной семьи, 8и7летсоответственно. Им проведено комплексное офтальмологическое обследование (визометрия,офтальмоскопия, биомикроскопия, рефрактометрия, оптическая когерентная томография(ОКТ)сетчатки и диска зрительного нерва) и клинико-лабораторное исследование, дляуточнениядиагноза синдром Альстрёма

Больная А.Г., 2014 года рождения, предъявляла жалобына фотофобиюиснижение зрения. Офтальмологический статус: визус OD = 0,08 н/к, OS=0,07н/к.,горизонтальный нистагм, бледные диски зрительных нервов с четкими границами, узкиеиредкие сосуды, бледная сетчатка с пигментными очагами. ОКТ сетчатки – отсутствиеслояфоторецепторов на периферии при сохранении в области фовеа и выраженное истончениеслоевсетчатки. ОКТ диска зрительного нерва не выявило отклонений. Лабораторные исследования:повышение уровня аминотрансфераз (АЛТ 99,9 Ед/л, АСТ47,5Ед/л),гаммаглутамилтрансферазы (ГГТ 103,34 Ед/л) и мочевины (8,4 ммоль/л). Уровеньинсулинасоставил 30,86 Uu/ml, пролактина – 678,5 мМе/л. Больной А.С., 2015 года рождения, жалобы на фотофобиюи ночнуюслепоту.Офтальмологический статус: визус OD = 0,04 н/к, OS = 0,03 н/к. горизонтальнымнистагмом,бледность дисков зрительных нервов с чёткими границами, узкие и редкие сосуды, дегенерациясетчатки с отложением пигмента от центра до периферии. ОКТ сетчаткивыраженноеистончение слоев сетчатки и волокон диска зрительного нерва во всехквадрантах.Лабораторные исследования: повышение уровня аминотрансфераз (АЛТ90,8 Ед/л, АСТ52,3Ед/л), гаммаглутамилтрансферазы (ГГТ 104,4 Ед/л) и мочевины (8,8 ммоль/л). Инсулин–31,6Uu/ml и 185,7 мМе/л. По данным ультразвукового исследования органов брюшнойполостиуобоих пациентов выявлены признаки диффузного паренхиматозного процессавпечени,гепатомегалия, вторичные изменения поджелудочной железы и диффузные паренхиматозныеизменения в обеих почках, нефромегалия. Фенотипические особенности пациентоввключалиузкий лоб, низкий рост волос, гипоплазию средней трети лица, монголоидныйразрезглаз,микрогнатию, низко расположенные диспластичные ушные раковиныс крупноймочкой.Сучётом этих признаков, а также снижения остроты зрения, атрофии зрительногонерва,пигментного ретинита, гепатомегалии и нефромегалии, после консультациигенетикаустановлен диагноз синдрома Альстрёма

Синдром Альстрёма – редкое мультисистемное наследственное заболевание,характеризующееся прогрессирующей потерей зрения, кардиомиопатией, ожирениемиметаболическими нарушениями. Разнообразие клинических проявленийзатрудняетдиагностику, что подчёркивает важность междисциплинарного подхода. Повышениеосведомлённости врачей о синдроме Альстрёма поможет своевременно выявлятьзаболевание,обеспечить раннюю медицинскую помощь, что замедляет развития патологическогопроцессауданных больных